Antisipasi Perkembangan Thalassemia

MATATELINGA, Jakarta: Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang dijumpai di berbagai belahan dunia, termasuk Indonesia. Penyakit ini menarik perhatian dunia lantaran tak bisa disembuhkan, namun sebenarnya dapat dicegah.

Dokter ahli hematologi onkologi Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Pustika Amalia menjelaskan thalassemia merupakan kelainan bawaan sel darah merah yang tidak memiliki protein. Thalassemia bukan penyakit menular, namun diturunkan oleh orang tua kepada anak.

"Pada penderita thalassemia, dua protein utama yakni alfa dan beta tidak terbentuk sehingga sel darah merah yang bulat jadi mudah pecah," kata Pustika saat temu media memperingati 'Hari Thalassemia Sedunia' di Kementerian Kesehatan, Jakarta, Senin (7/5). Hari Thalassemia Sedunia diperingati setiap 8 Mei.


Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi tiga yakni minor, intermedia dan mayor.

Thalassemia minor dikenal juga sebagai pembawa sifat. Secara klinis, pembawa gen minor ini hidup sehat seperi orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak membutuhkan transfusi darah. Pengidap thalassemia minor hanya membawa gen yang mengandung thalassemia saja.

Sementara pada thalassemia intermedia, pasien memperlihatkan gejala dan membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Sedangkan pada thalassemia mayor, pasien memerlukan transfusi darah secara rutin serta obat pendamping lainnya seumur hidup.

Menurut Pustika, gen pembawa thalassemia ini sudah dapat dideteksi sejak janin. Sedangkan gejala penyakit thalassemia intermedia dan mayor muncul pada usia yang beragam saat anak-anak.

Gejala yang timbul pertama kali biasanya anak tampak pucat, lesu, kuning, dan gizi kurang. Hal ini disebabkan oleh sel darah merah yang mudah pecah membuat kesehatan melemah.

Agar kondisi tubuh tetap fit, penderita thalassemia mayor harus transfusi darah secara rutin yang disesuaikan dengan berat badan dan kandungan hemoglobin dalam tubuh. Rata-rata transfusi darah dibutuhkan sekali dalam dua minggu.

Namun, transfusi darah tak lantas membuat persoalan selesai. Pustika menyatakan transfusi darah justru menimbulkan beberapamasalah lain akibat terjadi penumpulan zat besi.

"Di sel darah merah ada zat besi, kalau pecah zat besi itu akan keluar dan menumpuk pada organ lain di dalam tubuh. Itulah salah satu alasan yang membuat warna kulit warna penderita thalassemia lebih hitam," tutur Pustika.

Putika menyebut zat besi dapat menumpuk pada seluruh organ tubuh dan yang paling banyak ditemui pada kulit, hati, jantung dan kelenjar endorgen.

Akibatnya, kulit menghitam, perut membuncit atau membesar, gangguan pertumbuhan, tulang keropos, masalah seksual, dan perubahan bentuk wajah seperti gigi yang maju, hidung pesek, dan dahi yang lebar.

Untuk memperlambat perubahan itu, penderita thalassemia mesti meminum obat atau suntik untuk mengeluarkan zat besi atau dikenal dengan obat kelasi besi.

"Obat ini mesti diminum setiap hari seumur hidup," ujar Pustika.

Thalassemia juga dapat menimbulkan komplikasi penyakit jantung, liver, infeksi, diabetes, tuberkulosis, dan sebagainya.


Mencegah Thalassemia

Meski tak bisa disembuhkan, Pustika memastikan thalassemia dapat dicegah. Salah satu caranya adalah dengan melakukan skrining darah di pusat kesehatan.

"Skrining oleh setiap orang terutama pasangan yang akan menikah dan ibu hamil," ujar Pustika.

Apabila, hasil skrining menyatakan terdapat gen thalassemia sebaiknya memikir ulang untuk melanjutkan pernikahan.

"Kami berikan konseling dan dijelaskan semuanya, keputusan ada di mereka. Semua orang berhak menikah apalagi kalau sudah cinta," kata Pustika.

Pustika menjelaskan skema penurunan thalassemia pada anak jika salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia maka kemungkinan anak 50 persen normal dan 50 persen pembawa sifat. Sementara jika kedua orang tua membawa sifat thalassemia kemungkinan anak 25 persen normal, 59 persen pembawa sifat dan 25 persen thalassemia mayor.

Sedangkan jika salah seorang orang tua thalassemia mayor maka 100 persen anak akan membawa sifat.

Penyebaran penyakit ini yang semakin meluas, membuat organisasi Thalassemia internasional memperingati Hari Thalassemia Sedunia setiap 8 Mei. Hari Thalassemia Sedunia bertujuan tuntuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit thalassemia. (rah)